Next Generation Sequencing

Genvarianten-Analyse

Quiagens webbasierte Ingenuity Variant Analysis Software ermöglicht die schnelle Identifikationen von Genvarianten, die mit spezifischen Erkrankungen assoziiert sind. Die Datenverarbeitung findet in einer sicheren und privaten Cloud-Umgebung statt. Mit den Ingenuity-Applikationen steht Forschern eine leistungsstarke Plattform zur effizienten Evaluierung großer Datenmengen, die von NGS-Technologien erzeugt werden, zur Verfügung. Ingenuity Variant Analysis greift hierbei auf die Ingenuity Knowledge Base zurück, eine durch Experten kuratierte Datenbank mit biologischen Interaktionen und funktionellen Annotationen aus Millionen individuell modellierter Verknüpfungen zwischen Proteinen, Genen, Komplexen, Zellen, Gewebe, Medikamenten und Krankheiten.

Zur Unterstützung von Nutzern mit einem Forschungsschwerpunkt im Bereich vererbbarer Krankheiten hat Quiagen nun vollständig HGMD Professional in Ingenuity Variant Analysis integriert, so dass keine separate HGMD-Lizenz mehr erforderlich ist. HGMD enthält umfassende Daten zu Mutationen bei erblichen Krankheiten und findet in der Humangenetik, der Diagnostik sowie der persönlichen Genomik-Anwendung.

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