Pränataldiagnostik

PerkinElmer erhält CE-IVD für vollautomatisierte NIPT-Plattform Vanadis

PerkinElmer, Inc. (NYSE:PKI) hat für sein Vanadis® NIPT-System die CE-Kennzeichnung für In-vitro-Diagnostika (IVD) erhalten. Damit kann das Unternehmen mit der Vermarktung und dem Vertrieb in Europa und in anderen Ländern, in denen die CE-Kennzeichnung Gültigkeit besitzt, starten.

Der nicht-invasive Test liefert Ergebnisse zu Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Das NIPT-System Vanadis wurde in einer extern in Frankreich durchgeführten klinischen Studie validiert. Im Rahmen der verblindeten Studie wurden 80 Proben von Schwangerschaften mit Trisomie 21 und 670 Proben von nicht betroffenen Schwangerschaften analysiert. Es zeigte sich, dass alle Fälle richtig klassifiziert wurden und nur bei einer Probe kein Ergebnis generiert werden konnte. Zusätzlich zu Trisomie 21 führte PerkinElmer weitere klinische Studien durch, um die hohe Sensitivität und Spezifität für Trisomie 18 und 13 nachzuweisen.

Die nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT) basiert allgemein auf zellfreier DNA (cfDNA), die im mütterlichen Blutstrom zirkuliert. Das Verfahren hat sich in kurzer Zeit zur Standard-Kontrolluntersuchung bei Frauen entwickelt, die im Rahmen des herkömmlichen Pränatalscreenings als Hoch-Risiko-Schwangerschaft eingestuft wurden. Die Bestimmung von cfDNA in einer Standard-Blutprobe zum Nachweis von häufig vorkommenden chromosomalen Trisomien zeichnet sich nachweislich durch hohe Sensitivität und Spezifität aus.

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„In der Vergangenheit war die Anwendung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik durch die Komplexität, Kosten und Kapazität der vorhandenen handelsüblichen Techniken nur eingeschränkt möglich. Viele Labore und Gynäkologen konnte deshalb keine verlässlichen und kostengünstigen Lösungen für das Aneuploidie-Screening anbieten“, so Olle Ericsson, General Manager bei Vanadis Diagnostics, einem PerkinElmer-Unternehmen. „Mit unserer Vanadis-Plattform beseitigen wir die technische Komplexität der NIPT und gleichzeitig das Problem zu hoher Kosten. Damit erlangen mehr Frauen Zugang zu NIPT und eine Verbesserung der Schwangerschaftsvorsorge wird weltweit möglich.“

Im Gegensatz zu NIPT-Techniken, die auf komplexeren Plattformen wie Sequenzierung oder Mikroarrays basieren, wurde mit der NIPT-Plattform Vanadis erstmals eine Plattform mit der Absicht entwickelt, das Screening auf Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 zu vereinfachen. Das Y-Chromosom kann als optionaler Marker ebenfalls bestimmt werden. Diese kostengünstige, skalierbare Plattform mit hohem Durchsatz weist fetale chromosomale Trisomien im mütterlichen Blutplasma mithilfe gezielter Fluoreszenzmarkierung und dem Auszählen bestimmter cfDNA-Fragmente nach. Damit entfallen die teuren und datenintensiven Schritte, die bei Gensequenzierungs- oder Mikroarray-Lösungen erforderlich sind.

„Aufgrund der von uns beobachteten vielversprechenden Ergebnisse sind wir zu der Überzeugung gelangt, dass ein breites Spektrum von Frauen in ganz Europa und weltweit jetzt sehr davon profitieren können, dass ihnen NIPT als wesentlicher Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge zur Verfügung steht“, so Jérémie Gautier, Leiter des Projektmanagementteams bei CerbaXpert, das eine führende Rolle bei der Prüfstudie in Frankreich spielte.

PerkinElmer kooperiert zurzeit mit dem Women & Infants Hospital (WIH) of Rhode Island, einem Care New England Hospital, im Rahmen einer klinischen Validierungsstudie, die ein innovatives Testverfahren, welches das Vanadis -NIPT-System verwendet, prüft.* Ziel der VALUE (Validation of a Lower Cost Aneuploidy Screen)-Studie ist es, Proben von ca. 2.500 Frauen, von denen die meisten Schwangere mit mittlerem Risiko sind, zu analysieren. Zusätzlich werden Fälle mit hohem Risiko untersucht, um Leistungscharakteristika wie Detektionsraten und Falsch-positiv-Raten zu bestimmen.

„Die Vanadis-Technologie hat das Potenzial, cfDNA-Screening auf häufige Trisomien für Schwangere generell zu ermöglichen, was derzeit aufgrund der hohen Kosten der verfügbaren Tests nicht möglich ist“, so Glenn Palomaki, PhD, Associate Director of the Division of Medical Screening and Special Testing am WIH, und Professor, Department of Pathology and Laboratory Medicine an der Warren Alpert Medical School der Brown University. „Diese Plattform weist potenziell dieselbe Effizienz wie aktuell verfügbare Sequenzierungsverfahren der nächsten Generation auf, könnte aber mit dem gegenwärtigen kombinierten Ersttrimesterscreening hinsichtlich der Kosten konkurrenzfähig sein.”

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